Sindrom Adams Oliver: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Kamis, 16 Januari 2025 17:03

Sindrom Adams Oliver adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kulit, anggota tubuh, serta perkembangan neurologis pada bayi yang baru lahir. Sindrom ini menyebabkan beberapa kelainan fisik yang bisa terlihat jelas sejak lahir, termasuk gangguan pada kulit kepala dan pembuluh darah, serta kelainan pada jari-jari dan struktur tubuh lainnya. Artikel ini akan membahas penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan, serta komplikasi yang berhubungan dengan sindrom ini.

Penyebab Sindrom Adams Oliver

Sindrom Adams Oliver disebabkan oleh mutasi genetik tertentu yang mengubah proses perkembangan tubuh selama kehamilan. Beberapa gen yang terlibat dalam kondisi ini antara lain ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, dan RBPJ. Meski demikian, sekitar 50% pengidap sindrom ini tidak menunjukkan adanya mutasi genetik yang terdeteksi.

Pada sebagian besar kasus, sindrom ini diwariskan melalui pola autosomal dominan, artinya seorang anak dapat mewarisi sindrom ini meskipun hanya satu orang tua yang mengidapnya. Jika sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen ARHGAP31, DLL4, atau NOTCH1, ada kemungkinan gejalanya tidak selalu muncul pada pengidapnya. Namun, jika sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen DOCK6, pola pewarisannya menjadi resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa gen tersebut agar anaknya dapat mengidapnya.

Gejala Sindrom Adams Oliver

Gejala sindrom ini dapat bervariasi tergantung pada jenis mutasi genetik yang terjadi. Namun, ada beberapa gejala umum yang sering muncul pada pengidap sindrom ini, antara lain:

1. Gangguan pada Kulit dan Kulit Kepala

Pengidap sindrom Adams Oliver sering kali mengalami gangguan pada kulit kepala, yang dapat berupa kekurangan kulit pada bagian tertentu atau cacat lahir pada kulit kepala yang lebih besar. Pada kasus yang ringan, cacat kulit ini bisa sembuh dengan sendirinya dalam waktu beberapa bulan setelah lahir. Namun, dalam kasus yang lebih parah, perawatan medis seperti pencakokan kulit atau prosedur bedah dapat diperlukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

2. Pembesaran Pembuluh Darah

Kira-kira 20% pengidap sindrom ini mengalami pembesaran pembuluh darah, yang membuat pembuluh darah tersebut terlihat jelas di bawah kulit. Pembuluh darah yang lebih besar ini menjadi lebih rapuh, meningkatkan risiko terjadinya perdarahan.

3. Perubahan pada Jari-Jari

Bayi yang mengidap sindrom ini sering mengalami gangguan fisik pada jari-jari mereka, baik di tangan maupun kaki. Gejala ini dapat berupa jari yang sangat pendek atau bahkan hilangnya beberapa jari sepenuhnya. Dalam beberapa kasus, pengidap sindrom ini mungkin kehilangan seluruh jari tangan atau kaki mereka.

4. Gangguan pada Mulut dan Gigi

Beberapa pengidap sindrom ini juga berisiko mengalami kelainan pada bagian mulut, seperti celah pada bibir atau langit-langit mulut, yang bisa memengaruhi kemampuan makan dan berbicara.

Diagnosis Sindrom Adams Oliver

Sindrom ini biasanya terdiagnosis setelah bayi lahir, melalui pemeriksaan fisik dan observasi terhadap gejala yang ada. Beberapa tes tambahan yang bisa dilakukan untuk memastikan kondisi ini antara lain:

  • Ultrasonografi (USG) untuk melihat perkembangan tulang tengkorak bayi.
  • CT scan untuk pemeriksaan lebih lanjut mengenai struktur tengkorak.
  • Ekokardiografi untuk memeriksa apakah sindrom ini memengaruhi kesehatan jantung.
  • MR angiografi dan venografi untuk mengevaluasi kondisi pembuluh darah dalam tubuh.

Pengobatan dan Perawatan Sindrom Adams Oliver

Perawatan untuk sindrom ini sangat bergantung pada gejala spesifik yang dialami oleh pengidapnya. Beberapa pengobatan yang mungkin dilakukan antara lain:

1. Pencakokan Kulit Kepala

Jika cacat kulit kepala tidak sembuh dalam waktu beberapa bulan, prosedur bedah seperti pencakokan kulit bisa dilakukan untuk menutupi kekurangan kulit di kepala dan mencegah infeksi serta komplikasi lainnya.

2. Terapi Fisik dan Bedah

Bagi pengidap yang kehilangan jari-jari tangan atau kaki, terapi fisik dan penggunaan prostetik (anggota tubuh buatan) bisa membantu meningkatkan kualitas hidup mereka. Bedah juga dapat dilakukan untuk membantu memperbaiki deformitas fisik lainnya.

3. Pengobatan untuk Gangguan Jantung

Jika sindrom ini menyebabkan gangguan jantung, perawatan medis untuk memperbaiki kelainan struktural pada jantung atau untuk mengatasi hipertensi paru (tekanan darah tinggi pada pembuluh darah paru) akan diperlukan.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Seperti halnya banyak kelainan genetik lainnya, sindrom Adams Oliver dapat menyebabkan sejumlah komplikasi serius, antara lain:

1. Gangguan Jantung

Sekitar 23% pengidap sindrom ini mengalami masalah struktural pada jantung, seperti hipoplasia ventrikel kiri atau cacat septum jantung. Ini dapat menyebabkan gangguan aliran darah dan meningkatkan risiko masalah jantung lainnya.

2. Gangguan Perkembangan Otak

Ada sekitar 35% pengidap sindrom ini yang mengalami gangguan perkembangan otak, yang bisa menyebabkan mikrosefali (kepala lebih kecil), encephalocele (otak menonjol), dan masalah lainnya yang meningkatkan risiko kejang dan gangguan intelektual.

3. Gangguan Penglihatan

Kendati jarang terjadi, kurang dari 10% pengidap sindrom ini mengalami gangguan penglihatan, termasuk katarak dan atrofi optik (kerusakan pada saraf optik yang memengaruhi penglihatan).

Pencegahan Sindrom Adams Oliver

Hingga saat ini, belum ada metode pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari sindrom Adams Oliver. Namun, jika ada riwayat keluarga dengan kondisi ini, pemeriksaan kesehatan sebelum kehamilan sangat disarankan untuk mengetahui risiko yang ada. Selain itu, pemeriksaan rutin selama masa kehamilan dan pasca-persalinan penting dilakukan untuk memantau perkembangan kondisi bayi yang baru lahir.

Dengan perawatan medis yang tepat, pengidap sindrom ini dapat menjalani kehidupan yang lebih baik meski memerlukan pemantauan kesehatan secara berkala.

Baca Juga: Berbagai Mitos Pengobatan Kemoterapi yang Perlu Anda Ketahui